Това е нашата история за това, което се оказа фалшива епилепсия, и която се развива в края на декември 2014, януари и февруари 2015.
Видеото е записано три месеца преди да го обработя и публикувам за да мога да осъзная и превъзмогна част от емоциите си. Несъмнено рискът да загуби детето си е най-големият ужас за един родител, най-страшният ни кошмар и остава спомен и промяна за цял живот. Никога повече не можем да се доверим на лекар само заради бялата му престилка и съжаляваме и че изгубихме толкова време да слушаме техните съвети и мнения. Поставихме диагнозата си сами, само Господ ни помогна да намерим информацията, от която имахме нужда. Но историята ни не свърши там. Срещнахме още подигравки, докато гледаме как детето ни гасне в ръцете ни.
В част едно разказвам началото – нормална бременност, нормално и сравнително бързо раждане, нормално развитие на детето до 6-тия месец и последващ регрес, докато на 13 месеца на база премигване от типа на тик не се поставят всякакви диагнози като “Синдром на Уест”, “Синдром на Джаксън”, които се оказаха, както вече написах, фалшива епилепсия. По-долу има пълен разказ на стъпките, които преминахме.
Дефицитът на витамин Б12 е сериозно състояние, което иска спешна намеса, преди необратимо да е увредило нервната система и да е довело до инвалидизация и/или бавна и мъчителна смърт. Далеч по-често срещан е, отколкото лекарите признават. Неизменно отказват изследвания, а дори да ги направите сами, отричат важността му. Борбата беше изцяло в наши ръце или във Ваши, ако имате описаните по-долу симптоми. Лечението е лесно и евтино, но намесата трябва да е изключително бърза.
Книгата, която изключително ми помогна вече е преведена и на български език, има и отделно, педиатрично издание, фокусирано върху различните симптоми и прояви на дефицита при децата.
Неврологични знаци и симптоми на дефицит на Витамин Б12:
- Изтръпване и/или мравучкане
- Слабост на крака, ръце, торс
- Нарушено усещане за вибрация – позиция (?)
- Абнормални рефлекси
- Нестабилна или абнормална походка
- Проблеми с баланса
- Проблеми при ходене
- Световъртеж
- Тремор
- Потропване с крака
- Проблеми със зрението
- Често забравяне, проблеми с паметта
- Деменция
- Импотентност
- Незадържане на урина или изпражнения
Психиатрични симптоми:
- Депресия
- Раздразнителност
- Параноя
- Мания
- Халюцинации
- Психоза
- Агресивно поведения
- Промени на личността
Хематологични знаци и симптоми:
- Анемия
- Макроцитоза (уголемени еритроцити)
- Обща слабост
- Умора
- Задъхване
- Бледност
Знаци и симптоми при бебета и деца*:
- Забавяне в развитието или регрес
- Апатия – Раздразнителност
- Хипотония (намален мускулен тонус)
- Слабост
- Тремор
- Неволеви движения/тикове
- Пристъпи (фалшива епилепсия)
- Атаксия
- Анорексия/отказ от хранене
- Спиране на растежа и развитието
- Слабо наддаване на тегло
- Лошо/слабо нарастване на главата
- Лоша социализация/контакт
- Лоша моторика – груба и фина
- Забавяне на проговарянето
- Проблеми с говора
- По-ниска интелигентност – забавено умствено развитие
- Анемия
- Макроцитоза (уголемени еритроцити), като те не са задължителен знак, тъй като, ако една анемия е съпътствана от дефицит на желязо и/или достатъчни количества фолат (витамин В9/фолиева киселина), размерите им могат да останат непроменени – това беше и единственият симптом, който детето ни нямаше
Във втора част на видеото за фалшива епилепсия разказвам как дори след като вече бяхме доказали с изследвания критичен дефицит на витамин Б12, лекарите, с които се срещнахме отричаха важността му и настояваха на диагнозата епилепсия.
Диагнозата „епилепсия” беше поставена на Настя единствено на база 5-секундното клипче на примигване, което аз сама й направих (и Ви показах в първа част на видеото), при „чиста” електроенцефалограма и погрешно разчитане на резултати от КТ скенер на глава. Нямаше други пристъпи, нямаше и други симптоми. Лекарите се подкрепят един друг и веднъж, когато „влезеш” в една диагноза, трудно се „излиза от нея”. Забележете как д-р Щърбанов в София преглежда черния дроб (!) на Настя и заявява, че има епилепсия.
Ако бяхме започнали лечението с антиконвулсанти (лекарства против епилепсия), те допълнително щяха да я приспят (и да спи повече от 20-те часа на ден, които спеше, т.е. да не се събужда), щеше да продължи да не приема храна (4 месеца беше само на кърма и добре, че можех да я кърмя), а самите медикаменти щяха да унищожат и последните следи от витамин Б12 в организма й, по този начин обричайки я на увреждане на нервната система, бавна и мъчителна смърт.
Ако бяхме направили кръвопреливане, когато все още не знаехме точната диагноза, това щеше да маскира резултатите от изследванията и нямаше да открием какво й има преди да е станало твърде късно, а може би и никога. За д-р Ралчева това щеше да е най-удобно за да може да се върже с нейната теория, че увреждането е причинено от раждането.
Нямаше да се наложи да разказваме тази история, ако хематологът, който изследва Настя още в началото, беше наясно какво върши и беше изследвал и витамин Б12 и фолиева киселина. Уви, не само, че не го направиха, не само че се опитват да отрекат фрапантната грешка, но и продължават с тази си практика за не-изследване. Не знаят какви са ефектите върху нервната система на дефицит на витамин Б12, не знаят, че високи нива на витамин Б9 (фолиева киселина) маскират този дефицит. Категорична съм, защото имаме описано в първата епикриза, че ако Настя не се повлияе от лечението с Малтофер (железен препарат), след месец ще включат фолиева киселина (без да я изследват допълнително!).
Мозъкът ми блокира, когато се опитвам да осмисля какво можеше да се случи, ако биологията не ми беше страст от дете, ако до края на 12-ти клас в училище не мечтаех да стана лекар и не се подготвях за това, ако не знаех как да търся информация, ако не знаех чужди езици… Колко са другите опропастени животи?!
Изследванията на серумен витамин Б12 струват около 20лв и се правят във всяка лаборатория. Взема се венозна кръв и са готови за около 2 часа.
Три са показателите на дефицит на витамин Б12:
- – Серумен витамин Б12 – най-достъпното изследване
- – Хомоцистеин – повишените му нива увреждат нервната система
- – Метил-малонова киселина
Когато и трите показателя показват ясен дефицит, то този недоимък е съществувал дълго време и е възможно уврежданията да са необратими.
При Настя хомоцистеинът беше завишен, но в граници, метилмалонова киселина нямаше, което означава, че сме имали бърза и адекватна реакция.
При мен хомоцистеинът беше завишен – дълго време си мислех, че изтръпването и боцкането в краката са нещо нормално, че лошата ми памет и концентрация са белег на слабост в характера ми, а не на проблеми със здравето. След лечението, което проведох, удивително много нарастнаха способностите ми за учене, запомняне и концентрация.
В повечето лаборатории няма адекватни референтни граници. Също така обърнете внимание дали единиците са pg/ml или mmol/l. Необходимо Ви е конвертиране до pg/ml:
http://www.endmemo.com/medical/unitconvert/Vitamin_B12.php
При всякакви нива на Б12 под 400 Pg/ml е възможно да имате неврологични симтоми, които да не се повлияват от друго лечение. В този случай бързо биха отшумели с терапия витамин Б12. При нива под 200pg/ml, трябва спешно да започнете лечение, преди да настъпят усложнения. При нива под 100 pg/ml, състоянието е критично и изисква агресивна намеса с инжекции. Нивата на Настя бяха 21pg/ml.
Това, което не казвам във видеото е, че в безсилието си, намерих рецептата, която ми бяха дали преди 10 години и с нея купихме ампулите Б12 от аптеката (не толкова добре усвояемият цианкобаламин – единственият, който се предлага в България, но все пак инжекции) и аз започнах сама да си ги бия, за да премине поне малко количество през кърмата ми и да достигне до Настя.
Моите симптоми:
Витамин Б12 няма предозиране
Няма опасност от интоксикация (само 2-3 малки пъпчици за разкош). Като страничен ефект – намалява желязото в организма, затова, ако сте склонни към железни дефицити, трябва да го проследявате. Хора със злокачествени заболявания и тумори не трябва да приемат витамин Б12 като добавка, както и такива с наследствена ретинопатия на Вебер.
Единствената клиника в България, която лекува това състояние при деца е
Клиниката по генетика към Специализирана болница за активно лечение по детски болести “Академик Иван Митев” – София: http://www.detskabolnica.com/
Типичната схема за лечение при установен дефицит на Б12
(не съм лекар, това е протокола за лечение, който намерихме и използвахме, тъй като лекарите ни се присмиваха и казваха, че не съществува това, от което страдаме, то е епилепсия, а аз си измислям диагнози):
- „Зареждаща” терапия ( за запълване на депата):
Една седмица по 1000мкг на ден, парентерално (инжекции) през ден (около 4 инжекции).
Тъй като инжекциите са с рецепта, а и в България има само цианкобаламин, можете да замените с 5000мкг метилкобаламин под езика за 7 дена.
- Терапия
- Осем седмици по 1000мкг веднъж седмично, парентерално (инжекции) или
- всеки ден под езика в дози от минимум 1000мкг (желателно е 2000-5000мкг) метилкобаламин.
- Поддържаща терапия
Всеки ден по 1000мкг метилкобаламин под езика или 1-2 пъти месечно 1000мкг парентерално (инжекции).
Важна е бързата реакция.
Хидроксокобаламинът, който използвахме, поръчвахме от Германия, но вече няма достъп до този сайт. В Германия и Австралия не са необходими рецепти за инжекции витамин Б12.
За поддържаща терапия при Настя използваме този метилкобаламин. Има го и в България, но докато от Щатите са 14-15лв за 60 таблетки, в България са 30лв за 30 таблетки.
Защо метилкобаламин/хидроксокобаламин/аденозилкобаламин са предпочитани?
защото те са най-лесно усвоимият и биоактивен вариант (под езика). Усвояват се до 80% за разлика от цианкобаламинът, при който при преминаване на бариерата от 1мкг, рязко намалява усвояването и се усвояват около 7-10% от приетата доза.
Защо под езика, а не вътрешен прием (на таблетки):
Защото под езика има кръвоснабдяване, което внася медикаментите директно в кръвния ток, по този начин прескачайки намалената абсорбция вследствие на унищожаване от стомашните сокове, проблеми с червата и др.
**
Пет години по-късно няма нашето дете е фантастично малко момиченце, с изключително буден ум и огромно, добро сърце, което в развитието си по нищо не се отличава от връсниците си.